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2026, 5(2): 1-2.
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神经系统罕见病药物研发与可及性：全球格局、中国进展与未来方向
刘子悦, 朱以诚
2026, 5(2): 121-124. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.001
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多核苷酸重复扩增疾病的靶向治疗
董鑫宇, 江泓
2026, 5(2): 125-133. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.002
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CADASIL磁共振成像脑白质高信号异质性的研究进展
范文锦, 应云清, 程忻
2026, 5(2): 134-142. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.003
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额颞叶痴呆的临床研究进展及展望
卢桦, 褚敏, 武力勇
2026, 5(2): 143-151. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.004
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罕见病视角下的脑小血管病遗传学进展及临床启示
龙攀遥, 杨璞, 袁毅
2026, 5(2): 152-163. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.005
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眼咽远端型肌病的临床及遗传学特征
于佳希, 全志浩, 郑宜蕾, 安晶, 刘婧, 王青青, 孟令超, 俞萌, 谢志颖, 邓健文, 吕鹤, 张巍, 袁云, 王朝霞
2026, 5(2): 164-174. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.006
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NOTCH3基因罕见变异与大血管病变的相关性分析
王悠, 王莹洁, 姚明, 朱以诚
2026, 5(2): 175-183. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.007
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肌萎缩侧索硬化患者分裂脸现象的临床及神经电生理特征
张冬, 王文卿, 徐静文, 吕晓晴, 赵玉英, 焉传祝
2026, 5(2): 184-190. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.008
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自身免疫性郎飞结病的临床及神经电生理特征
邰宏飞, 黄训燕, 牛松涛, 陈彬, 石玉芝, 王新高, 翦凡, 潘华, 张在强
2026, 5(2): 191-199. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.009
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SELENON相关肌病临床与遗传学特征分析
黄晓红, 钱敏, 陈琳, 崔丽英, 戴毅
2026, 5(2): 200-206. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.010
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从床旁到分子诊断——一例以皮肤硬肿、肢体无力为表现的罕见自身炎症性疾病的多学科诊疗
付瀚辉, 王文君, 刘雅萍, 有慧, 王涛, 张文, 曾学军, 崔丽英, 朱惠娟, 赵秀丽, 沈敏, 朱以诚
2026, 5(2): 207-213. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.011
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遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科管理专家共识
中华医学会罕见病分会, 北京医学会罕见病分会
2026, 5(2): 214-222. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.012
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原发性脑钙化中国专家共识(2026)
赵淼, 罗巍, 吴志英, 陈万金
2026, 5(2): 223-230. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.013
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以周期性呕吐为主要表现的神经元核内包涵体病一例
桑慧, 李凡, 王晖, 王朝霞
2026, 5(2): 231-236. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.014
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先天性无泪-贲门失弛缓-精神发育迟滞综合征合并肌张力障碍一例
王妍颖, 郭毅, 王琳, 王含, 史佳宇, 万新华
2026, 5(2): 237-242. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.015
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原发性肺淋巴上皮瘤样癌的研究进展与展望
王明昭, 于成琪, 王志杰
2026, 5(2): 243-253. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.016
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干扰素信号通路在幼年皮肌炎发病机制中的作用
杜思奇, 刘文悦, 吴昕蓉, 马凌云, 田鑫怡, 李妍
2026, 5(2): 254-262. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.02.017
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