摘要: 免疫系统罕见病的疾病谱广泛，包括免疫缺陷性疾病和风湿免疫病等，在我国先后发布的两批《罕见病目录》中占据相当比例。多数免疫系统罕见病患者临床表现复杂多样，多器官受累、跨学科特征显著，是罕见病诊疗体系中的难点。近年来，随着遗传、免疫和分子生物学基础研究的深入，免疫系统罕见病诊疗领域快速发展，疾病谱系不断扩充，多种疾病的发病机制得以精细解析，加之生物制剂和小分子靶向药物的研发和迭代更新，疾病的治疗方向也越来越清晰。