摘要: 一般认为，神经系统罕见病约占全部罕见病的近半数，儿童罕见病中约90%可合并不同程度的神经系统损伤及功能异常。我国先后于2018年、2023年发布第一批、第二批《罕见病目录》，累计收录207种罕见病，其中67种为神经系统罕见病，或伴有显著神经系统临床表现，占目录全部病种比例近三分之一。相较于其他系统罕见病，神经系统罕见病的诊疗难度更为突出，究其原因，主要在于神经系统疾病症状复杂多样、临床医师普遍诊疗经验不足、基因测序等检测技术可及性有限，同时患者多呈慢性进展性病程，整体致残率与致死率长期居高不下。因此，系统性提升神经系统罕见病整体诊疗水平，离不开长期的政策扶持、大量临床实践积累与科研攻关投入。