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2026, 5(1)
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探索新兴学科罕见病医学科的建设与未来发展
沈敏, 张抒扬
2026, 5(1): 1-6. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.001
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罕见病中心高质量发展的阶段性探索与思考——基于区域妇儿医学中心的实践
李舒, 刘丽, 周文浩
2026, 5(1): 7-12. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.002
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平台聚能与专科集群驱动儿童罕见病全生命周期管理
仇丽茹, 罗小平
2026, 5(1): 13-18. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.003
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罕见病学科建设的多维挑战与发展策略
龚力, 马晓碗, 程南生, 何谦, 万智
2026, 5(1): 19-26. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.004
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伊马替尼新辅助治疗在直肠胃肠间质瘤手术患者中的疗效分析
戴佳原, 须晋, 沈敏, 肖毅, 林国乐, 陆君阳
2026, 5(1): 27-33. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.005
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儿童颅外恶性横纹肌样瘤临床特征及预后分析
张诗晗, 赵文, 金眉, 范洪君, 王希思, 伏利兵, 于彤, 苏雁
2026, 5(1): 34-42. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.006
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炎性肌纤维母细胞瘤合并ANCA相关性血管炎的多学科诊疗一例
王少英, 彭琳一, 郑可, 王志伟, 赵大春, 张夏, 赵林, 王文惠, 王威清, 朱真真, 须晋, 沈敏
2026, 5(1): 43-51. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.007
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Gorham-Stout综合征的多学科诊疗一例
胡静, 金英, 张燕, 李霁, 王文惠, 池玥, 李春旭, 张朕杰, 刘雅萍, 储晓天, 须晋, 沈敏
2026, 5(1): 52-59. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.008
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TSC2基因突变致多器官受累的结节性硬化症一例
张洪丽, 戴佳原, 王燕, 张伟宏, 马文斌, 付瀚辉, 何春霞, 郑军, 王文达, 左玮, 刘雅萍, 沈敏
2026, 5(1): 60-67. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.009
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Duchenne肌营养不良合并脊柱畸形的围手术期管理一例
詹景, 陈唯韫, 沈建雄
2026, 5(1): 68-72. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.010
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LUBAC-OTULIN轴与罕见自身炎症性疾病
周璇, 沈敏
2026, 5(1): 73-81. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.011
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VEXAS综合征研究进展
金相红, 须晋, 陈苗, 庄俊玲, 沈敏
2026, 5(1): 82-89. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.012
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罕见病领域可计算表型技术应用的现状、挑战及机遇
伍锦东, 温俏睿, 郭健, 王胜锋
2026, 5(1): 90-99. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.013
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诱导多能干细胞技术在罕见神经发育障碍研究中的应用及挑战
葛蕴晨, 郑必霞, 张爱华
2026, 5(1): 100-111. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.014
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罕见病医学科进修医师培养体系的探索
戴佳原, 谢静, 柴晶晶, 毛玥莹, 李春蕾, 刘雅萍, 须晋, 沈敏, 张抒扬
2026, 5(1): 112-116. DOI: 10.12376/j.issn.2097-0501.2026.01.015
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